Los estudios citogenéticos han aclarado el origen de una de las condiciones anormales más desconcertante del humano , es SINDROME DE DOWN , que tiene por causa la aneuploidia llamada trisomía .Las personas que padecen este síndrome presentan anormalidades en rostro , párpados , lengua , manos y otras partes del cuerpo y experimentan retraso ( en grados variables , lo que depende de las influencias ambientales ) en su desarrollo físico y mental. También son demasiado susceptibles a ciertas enfermedades , por ejemplo la leucemia . Hace algún tiempo se utilizaba el término mongolismo para referirse a esta condición , debido a que las personas afectadas suelen presentar un pliegue del párpado similar al de los miembros típicos de la raza mongólica .El síndrome de Down es un malformación congénita común , que se en el 0.15 % de todos los nacimientos y es 100 veces más probable en la descendencia de las mujeres de 45 años de edad o más que en el de mujeres de menos de 19 años . No obstante . la manifestación del síndrome de Down se ve menos afectada por la edad del padre .
Los estudios de citogenética han revelado que la mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Down son trisómicas y que tienen un cromosoma 21 extra, lo que hace un total de 47 cromosomas en el juego cromosómico completo . Se cree que la presencia de este pequeño cromosoma extra se debe a una no disyunción , usualmente en el oocito ( de donde se desprende la correlación entre del síndrome de Down y la edad de la madre ) .En alrededor del 4% de los individuos con el síndrome de Down hay solo 46 cromosomas , pero debido a una traslocación , uno de ellos es anormal y contiene material genético extra.
La presencia de ese cromosoma extra conduce a la aparición de las anormalidades físicas y mentales complejas que caracterizan el síndrome de Down .Todavía no se sabe , sin embargo , si los genes extras del tercer cromosoma 21 propician la producción de una cantidad extra de algunas enzimas o sí ésa es la causa del desarrollo físico y mental anormales .Cuando cierto cromosoma o parte de él ha sido incorporado o eliminado del juego cromosómico completo , el desequilibrio genético da por resultado un defecto en muchos tipos de organismos.
El síndrome de Down debe ser heredado como si se tratara de un gen dominante , ya que la persona afligida forma gametos en los que la mitad tienen el complemento normal de 23 cromosomas y la otra mitad tiene 24 cromosomas . En los raros casos en que mujeres afectadas por el síndrome de Down ha tenido descendencia con varones cromosómicamente normales , los hijos han sido normales y afectados en proporciones casi iguales.
GENES Y ENFERMEDAD.
Hay más de 150 trastornos humanos que tienen por causa defectos enzimáticos relacionados con mutaciones genéticas . En ocasiones se denomina a estas enfermedades errores innatos del metabolismo. La fenilcetonuria ( FCU ) -. la fibrosis quística y la anemia drepanocítica son enfermedades mas o menos comunes que tienen por causa defectos génicos .La mayoría de las enfermedades genéticas humanas se trasmiten como caracteres recesivos autosómicos y , por esa razón , sólo se expresan en el estado homocigoto.
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